Tests génétiques

La grande majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique. La recherche de mutations dans les gènes responsables de ces maladies revêt donc une importance de plus en plus grande. En raison du grand nombre de pathologies concernées, les équipes du GNMH ont des liens étroits avec plusieurs laboratoires de diagnostic moléculaire, surtout au sein de l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris mais aussi dans le reste de la France ou à l’étranger. Sont indiqués ici les principaux laboratoires proposant des études génétiques en routine.


Dystrophinopathies (dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker, gène DMD)


Dystrophie des ceintures (LGMD 2A, gène CAPN3)

  • Drs. France LETURCQ (Hôpital Cochin, Paris)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Amyotrophies spinales liées au chromosome 5 (gène SMN1)

  • Dr. Séverine DRUNAT (Hôpital Robert-Debré, Paris)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)

  • Dr. Rafaelle BERNARD (Hôpital de La Timone, Marseille)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Laminopathies (gène LMNA)

  • Dr. Pascale RICHARD (Hôpital de la Salpêtrière, Paris)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Myopathie oculo-pharyngée (OPMD, gène PABPN1)

  • Dr. Pascale RICHARD (Hôpital de la Salpêtrière, Paris)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit primitif en mérosine (gène LAMA2)

  • Dr. Christophe BEROUD (Hôpital de La Timone, Marseille)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Dystroglycanopathies (gènes POMT1, POMT2, POMGnT1, FKRP, fukutine, ...)

  • Dr. Céline BOUCHET-SERAPHIN (Bichat, Paris)
  • Service de Biochimie du Pr. Nathalie SETA
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Dystrophies myotoniques (Steinert=DM1 ou PROMM=DM2)

  • Dr. Helène RADVANYI (Hôpital Ambroise Paré, Boulogne)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Canalopathies musculaires (gènes SNC4A, CNCL1,...)

  • Dr. Damien STERNBERG (Hôpital de la Salpêtrière, Paris)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Myopathies liées au récepteur à la ryanodine (gène RYR1)

  • Dr. Nicole MONNIER (Hôpital de la Tronche, Grenoble)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Myopathie avec déficit en anoctamine (gène ANO-5)

  • Drs. France LETURCQ (Hôpital Cochin, Paris)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Myopathie avec déficit en GNE (Nonaka) (gène GNE)

  • Dr. Rafaelle BERNARD (Hôpital de La Timone, Marseille)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles

Neuropathies héréditaires (CMT)

  • Dr. Benoit FUNALOT (Hôpital Dupuytren, Limoges)
  • Fiche de consentement éclairé
  • Autres documents utiles