Explorations

L’établissement du diagnostic d’une maladie neuromusculaire passe très souvent par des explorations spécialisées. Celles-ci peuvent être invasives (ex. biopsie) ou non (imagerie, spirométrie, autres). C’est le médecin qui décide de leur pertinence dans un contexte clinique donné.

Biopsie musculaire

Biopsie musculaire

Très utile pour le diagnostic des dystrophies musculaires et des myopathies congénitales. Elle consiste à prélever un petit morceau de muscle, le plus souvent sous anesthésie locale, au niveau d’un muscle de l’épaule (deltoïde) ou (...)
Biopsie nerveuse

Biopsie nerveuse

C’est un examen beaucoup plus rarement pratiqué, soit isolément, soit couplé à une biopsie musculaire (biopsie neuromusculaire). Pratiqué sous anesthésie locale (au niveau d’un nerf en regard de la cheville ou du pied), il permet (...)
Electrophysiologie

Electrophysiologie

L’électroneuromyogramme (EMG ou ENMG en abrégé) est un technique légèrement invasive (car par moment désagréable) permettant de préciser l’origine et parfois, le mécanisme, de la maladie neuromusculaire suspectée par le médecin (...)
Imagerie

Imagerie

L’imagerie consiste à visualiser les masses musculaires et à quantifier leur éventuelle dégénérescence. La tomographie computérisée (scanner) est de plus en plus supplantée par l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette dernière (...)
Tests génétiques

Tests génétiques

La grande majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique. La recherche de mutations dans les gènes responsables de ces maladies revêt donc une importance de plus en plus grande. En raison du grand nombre de (...)
Autres explorations

Autres explorations

Les explorations fonctionnelles cardiaques et respiratoires, l’analyse de la déglutition, les explorations neuropsychologiques apportent très souvent des renseignements précieux quant à la maladie neuromusculaire et à ses (...)